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4月15日，由中國醫(yī)師協會、中國醫(yī)師協會醫(yī)學遺傳醫(yī)師分會主辦，湖南省兒童醫(yī)院承辦，湖南省醫(yī)師協會協辦的“中國醫(yī)師協會醫(yī)學遺傳醫(yī)師分會2023年會”在長沙開幕。會上，“2023年遺傳病防治中國行”正式啟動，旨在通過開展健康宣講、義診篩查、服務咨詢、技術推廣、人才培養(yǎng)等防控工作，普及優(yōu)生優(yōu)育科學知識，引導群眾主動接受“嚴重致死、致殘、致愚性遺傳病”的三級防控服務，引導全社會共同關注、大力支持出生缺陷預防控制工作，提升公眾健康素養(yǎng)。
隨著科學的發(fā)展和社會的進步，疾病譜發(fā)生了很大改變，遺傳病在兒科疾病中所占的比例明顯上升。據統(tǒng)計，目前有7000多種遺傳罕見病被發(fā)現，很多是表型嚴重的多系統(tǒng)疾病，其中50-75%在兒童期發(fā)病，而且遺傳病種類繁多，涉及全身各個系統(tǒng)，導致各類畸形、代謝異常，神經和肌肉功能障礙等問題，病死率和殘疾率均較高。遺傳病占嬰兒期死亡病因的35%，也是兒科住院治療的重要原因。
據悉，為進一步推動我國出生缺陷和遺傳病防控事業(yè)的發(fā)展，滿足“人口與健康”的重大需求。由中國醫(yī)師協會醫(yī)學遺傳醫(yī)師分會牽頭，以“防治遺傳性疾病，啟航健康新生命”為主題的 “遺傳病防治中國行”活動于2017年啟動?；顒娱_展以來，已深入全國21個省市、自治州，從強化規(guī)劃部署，明確出生缺陷防治目標策略；加強制度設計，出生缺陷綜合防治服務融入生育全過程；加強隊伍建設，出生缺陷綜合防治服務能力提升等方面開展工作，取得了非常明顯的進展，對婦幼健康核心指標的改善，以及全民健康水平的提升都發(fā)揮了積極作用。
國家衛(wèi)生健康委員會婦幼司一級巡視員王巧梅在主題發(fā)言中表示，推進健康中國建設，完善人民健康促進政策。國家《十四五規(guī)劃和2035年遠景目標綱要》，以及《健康中國2030規(guī)劃綱要》《健康中國行動（2019-2030年）》《中國兒童發(fā)展綱要2021-2030》中，都對遺傳病防治工作進行了明確部署，分別從國家戰(zhàn)略防治體系以及倡導性指標和主要工作目標策略措施等方面給予明確指引。下一步要從完善政策保障、健全防治網絡、聯動醫(yī)療保障、聚焦重點疾病等方面著力加強區(qū)域中心建設、人才隊伍建設、服務能力建設，助推出生缺陷防治工作高質量發(fā)展，助力健康中國建設。
“2023年遺傳病防治中國行”活動啟動后，將依托出生缺陷三級防控體系，圍繞“嚴重致死、致殘、致愚性遺傳病”防控核心知識，在安徽、遼寧、山東、廣西等4個省份逐步推進各項工作。
據了解，中國醫(yī)師協會醫(yī)學遺傳醫(yī)師分會2023年會為期3天，以“專業(yè)化引導，職業(yè)化發(fā)展”為主題，就醫(yī)學遺傳領域理論與技術最新研究成果、前沿熱點等展開學術交流與探討。會議同期舉辦臨床遺傳、臨床遺傳技術、臨床產前生殖、出生缺陷基礎與臨床等分論壇，搭建學習交流平臺，吸引1000余名從事醫(yī)學遺傳工作的臨床各科醫(yī)生及科研工作者參會。
大會邀請中國工程院院士、中國醫(yī)師協會醫(yī)學遺傳醫(yī)師分會會長張學，中國科學院院士、山東大學講席教授陳子江，中國科學院院士、中南大學醫(yī)學遺傳學研究中心主任、湖南家輝遺傳?？漆t(yī)院名譽院長夏家輝（線上參會），國家衛(wèi)生健康委員會婦幼司一級巡視員王巧梅，中國醫(yī)師協會副會長楊民，湖南省兒童醫(yī)院黨委書記趙衛(wèi)華，湖南省醫(yī)師協會常務副會長朱建華，中國醫(yī)師協會醫(yī)學遺傳醫(yī)師分會名譽會長鄔玲仟等院士、專家、學者出席大會開幕式，帶來精彩致辭與講座。
瀟湘晨報記者夏盛
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